Ацидурия метилмалоновая – Словарь медицинских терминов
Меню daxudiety.com

Ацидурия метилмалоновая

Ацидурия метилмалоновая (лат. acidus, acidum – кислый, кислотность, кислота + греч. uron – моча) – наследственное (генетическое) заболевание, связанное с дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2; проявляется как задержка физического и психического развития, непостоянная гиперглицинемия, наличие в моче кетонов с длинной углеродной цепью и метилмалоновой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Знаете ли вы, что:

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

Читайте также