Алкаптонурия – Словарь медицинских терминов
Меню daxudiety.com

Алкаптонурия

Алкаптонурия (alcaptomiria; алкаптон – гомогентизиновая кислота (промежуточный продукт обмена фенилаланина и тирозина) + греч. uron – моча) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина из-за пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением гомотентизиновой кислоты в тканях организма. У взрослых алкаптонурия проявляется развитием артрозов, пигментацией различных тканей, у детей – только темным окрашиванием мочи, в некоторых случаях –ушной серы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Знаете ли вы, что:

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его "мотор" остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Читайте также